#Screeningneonatale, la proposta M5S per la prevenzione delle malattie rare
Una gravidanza normale, la nascita di un neonato apparentemente sano, le dimissioni dall’ospedale; poi, più avanti nel tempo, i primi sintomi, le corse da un ospedale all’altro in cerca di risposte, il progredire dei segni di una malattia spesso invalidante, in alcuni casi fatale. La maggior parte delle volte la causa è una malattia metabolica rara, difficile da prevedere ma potenzialmente facile da individuare nelle prime ore di vita del neonato. La differenza tra la salute e la disabilità, o anche tra la vita e la morte di questi neonati, può essere fatta dallo screening neonatale (newborn screening), un esame semplice e non invasivo che permette oggi di individuare precocemente oltre 40 possibili malattie rare e di mettere in atto delle strategie – spesso dietetiche, a volte anche farmacologiche – idonee ad evitare che si sviluppino gli effetti del male, non eliminandolo ma ‘neutralizzandolo’, del tutto o in gran parte. Si tratta, dunque, di drammi evitabili, ma cosa facciamo in Italia per evitarli davvero? Si potrebbe fare meglio, e come?
Su queste domande e intorno ad una proposta concreta, un DDL già depositato in Parlamento, esperti, clinici e mondo politico si confrontano mercoledì 20 novembre, dalle ore 16 alle ore 17,30 presso la Sala dei Caduti di Nassiriya a palazzo Madama, in occasione del convegno “Screening neonatale per la prevenzione delle malattie rare: una proposta contro le discriminazioni dei sistemi sanitari regionali” organizzato dalla potavoce e capogruppo M5S al Senato Paola Taverna, con l’adesione della Sen. Laura Bianconi (Pdl) e della presidente della 12° Commissione permanente (Igiene e Sanità) Emilia Grazia De Biasi (Pd).
Alla conferenza, moderata da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore Osservatorio Malattie Rare, parteciperanno anche Manuela Pedron, Vicepresidente di AISMME Onlus – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche; Giancarlo Lamarca, Direttore del Laboratorio di Screening Neonatale della Clinica di Neurologia Pediatrica del Meyer (FI); Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Coordinatore Orphanet Italia e Francesco Macchia, Partner NOMOS Laboratorio Politiche Sanitarie.
In 20 anni la medicina ha fatto enormi passi avanti e oggi sarebbero molte di più le patologie screenabili, almeno una quarantina: non essendoci un obbligo ad offrire l’esame a tutti i bimbi la palla passa però alle Regioni, che in Italia oggi portano avanti politiche molto difformi, andando dalla Toscana che già dal 2004 attua uno screening metabolico allargato della massima ampiezza, fino a regioni che eseguono a malapena i test d’obbligo. Questa situazione produce gravissime discriminazioni nel diritto alla salute e alla vita: un neonato con la stessa patologia può essere salvato in alcune regioni e condannato alla disabilità o alla morte in altre.
Con il DDL “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, presentato dalla portavoce Taverna e firmato da rappresentati di tutti gli schieramenti politici, si intende porre rimedio a questa situazione favorendo l’uniformità delle politiche nazionali e mirando a consentire la diagnosi di malattie per le quali è oggi possibile effettuare una terapia. Tale scopo è peraltro in linea con le 25 Raccomandazioni della Commissione Europea del maggio 2004, relativa alle malattie rare, che raccomandano che «gli Stati membri istituiscano in via prioritaria uno screening neonatale generalizzato per le malattie rare ma gravi, per le quali esiste una cura».
IMPORTANTE Per partecipare al convegno è necessario accreditarsi telefonando alla Segreteria del M5S al Senato al numero 06 67063401 o inviando i propri dati anagrafici (nome e cognome) all’indirizzo email: anna.ferrazzoli@senato.it
Le richieste per i giornalisti, fotografi e tele-cine operatori devono essere inviate all’Ufficio stampa del Senato tramite fax (06 67 062947) o via e-mail (accrediti.stampa@senato.it e devono contenere i dati anagrafici completi, gli estremi del documento di identità per i fotografi e gli operatori e, per i giornalisti, il numero del tesserino dell’Ordine e l’indicazione della testat di riferimento
L’evento sarà trasmesso in diretta streaming su www.parlamentari5stelle.it
Tweet su “#screeningneonatale”
